Oltre 900 malattie rare occhi, prima causa di disabilità visiva
Cruciali diagnosi genetica, presa in carico e riabilitazione
Sono oltre 900 le malattie rare degli occhi, "RED", e rappresentano la principale causa di disabilità visiva e cecità per bambini e giovani adulti in Europa. Vanno dalle malattie più diffuse come la retinite pigmentosa ad alcune entità molto rare descritte solo una o due volte nella letteratura medica. È quanto riferito dalla Associazione Italiana Medici Oculisti (Aimo), in occasione della Giornata delle Malattie Rare, un evento mondiale che ha l'obiettivo di aumentare la consapevolezza sulle malattie rare e sul loro effetto sulla vita dei pazienti. "L'impegno per la gestione dei pazienti con malattie rare è spesso multidisciplinare- spiega Luca Buzzonetti, primario della UOC di Oculistica del Bambin Gesù e socio AIMO - e dalla consapevolezza ormai acquisita nelle varie branche specialistiche, relativa alla complessità di queste malattie, origina la capacità di inquadramento clinico che migliora sempre di più, grazie in particolare al coinvolgimento fondamentale della genetica. L'Unità Operativa Complessa di Oculistica dell'Ospedale Pediatrico IRCCS Bambino Gesù di Roma fa parte della ERN-EYE, Rete di riferimento europea per sostenere la cooperazione transfrontaliera per la diagnosi e il trattamento di malattie complesse rare o a bassa prevalenza, fin dalla sua nascita nel 2017. "Un focus fondamentale - spiega Buzzonetti- è rivolto alle distrofie retiniche ereditarie, che oggi rappresentano forse il maggior campo di interesse scientifico, anche in ragione delle nuove possibilità che lentamente ma concretamente sta introducendo la terapia genica. Nel nostro ospedale e in altri pochi centri i trattamenti finora effettuati in casi estremamente selezionati di retinopatia pigmentosa legata a mutazioni del gene RPE65, hanno prodotto risultati estremamente incoraggianti sia sul piano clinico sia su quello relazionale". Ma alla diagnosi e al trattamento delle malattie rare va "necessariamente" associato il tema della riabilitazione visiva, che può portare risultati davvero sorprendenti consentendo anche a pazienti ipovedenti gravi di acquisire un sufficiente margine di autonomia. Sul territorio nazionale esistono alcuni centri di riferimento per pazienti adulti e pediatrici e "uno di questi ultimi ha sede proprio presso l'ospedale Bambino Gesù. Un ruolo fondamentale lo hanno le associazioni di pazienti che sostengono in modi differenti l'attività clinica e la ricerca".
P.E.Steiner--NZN
