Identificato un possibile trattamento per una rara forma di distrofia muscolare
Per alfa-sarcoglicanopatia forse efficaci gli stessi farmaci usati per la Duchenne
Un approccio terapeutico già in uso per la distrofia muscolare di Duchenne potrebbe rivelarsi efficace anche per le forme gravi di alfa-sarcoglicanopatia, un raro sottotipo di distrofia muscolare che oggi ha limitate opzioni di cura. È l'ipotesi che arriva da uno studio guidato dall'Irccs Ospedale Policlinico San Martino e dall'Irccs Istituto Giannina Gaslini di Genova pubblicato sulla rivista Brain. "L'alfa-sarcoglicanopatia è una distrofia muscolare rara che appartiene a un gruppo di distrofie muscolari che coinvolgono i muscoli dei cingoli pelvico e scapolare. Queste distrofie possono però intaccare anche muscoli differenti, andando a colpire la muscolatura respiratoria", spiega Claudio Bruno, responsabile del Centro Traslazionale di Miologia e Patologie Neurodegenerative del Gaslini. La ricerca ha raccolto i dati di 16 pazienti con alfa-sarcoglicanopatia, concentrandosi sul ruolo dell'infiammazione. "Nelle distrofie, l'infiammazione è una causa importante alla base della progressione della patologia. Nonostante ciò, fino ad oggi non è stata oggetto di studio in relazione alle sarcoglicanopatie, come è stato fatto invece per la distrofia muscolare di Duchenne", spiega la coordinatrice della ricerca Lizzia Raffaghello, responsabile del Laboratorio di Oncologia Molecolare e Angiogenesi del San Martino. Il team ha scoperto che le forme gravi della malattia presentano un'espressione genica diversa dai casi lievi e hanno un alta attivazione di geni associati a processi infiammatori. Di fatto, spiegano i ricercatori, le manifestazioni gravi sono molto simili alla distrofia muscolare di Duchenne. Sulla base di questa somiglianza è possibile "suggerire la possibilità di considerare una terapia anti-infiammatoria per forme gravi di alfa-sarcoglicanopatia simile a quella di riferimento per la Duchenne, basata su corticosteroidi, che potrebbe aiutare a rallentare la progressione della malattia", sostiene Raffaghello. Occorreranno, tuttavia, ulteriori ricerche per avere conferma dell'efficacia di questo approccio.
T.Gerber--NZN
